Neurologa e scienziata di fama mondiale, Amalia Bruni è la direttrice del Centro regionale di neurogenetica di Lamezia Terme. Dopo anni di studio e intense ricerche ha scoperto, insieme ai suoi collaboratori, il gene responsabile dell’Alzheimer. Continua la sua opera di ricerca collaborando in tutto il mondo, ma non abbandona mai la sua terra natia, portando il suo nome sempre in alto. In questi ultimi anni sta lottando senza tregua per non far chiudere il Centro di neurogenetica a cui purtroppo le istituzioni locali non hanno assegnato le risorse necessarie per continuare l’attività di ricerca.
Il percorso formativo prima della ricerca
Amalia Cecilia Bruni nasce a Girifalco e frequenta il liceo classico F. Fiorentino di Lamezia Terme. Nel 1979 consegue la laurea in Medicina e Chirurgia all’Università degli studi di Napoli, con il massimo dei voti. Sempre nella stessa università, consegue nel 1985 la specializzazione in neurologia. Partecipa successivamente a numerosi stage.
Inizia la sua attività professionale come assistente neurologo nel reparto di Neurologia del “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro. In seguito, diventa dirigente di 1° livello del servizio di Neurologia dell’Asp di Catanzaro ed infine dirigente medico e responsabile di Unità operativa complessa. La giovane dottoressa è sempre più decisa e determinata e sceglie la strada più difficile: la ricerca.
La scienziata e docente Amalia Bruni
Nella lunga carriera di Amalia Bruni sono stati molti gli incarichi didattici nonché le collaborazione illustri con personaggi del calibro di Rita Levi Montalcini, premio Nobel per la medicina nel 1986. Nel 2002 la scienziata e ricercatrice diventa membro della Commissione nazionale sulla malattia di Alzheimer istituita dal ministero della Salute. Nel 2003 è componente dell’Alzheimer Europe Expert Advisory Plan for genetic research. Dal 2011 membro del Tavolo nazionale delle demenze. E, ancora, dal 2014 è membro eletto dalla Conferenza Stato-Regioni per il Comitato tecnico scientifico dell’Istituto superiore di sanità.
Molto importante il suo ruolo all’interno della SinDem, la Società Italiana di Neurologia delle Demenze di cui è presidente nazionale. In ambito accademico ha sviluppato diversi corsi di studio sulla genetica delle malattie neurodegenerative. Dal 2014 è professore ordinario di Neurologia e Genetica medica.
Il gene dell’Alzheimer
Il lavoro della scienziata calabrese procede a ritmo spedito. Le ricerche e gli studi non si fermano e arrivano importanti risultati ovvero l’individuazione del gene maggiore della Malattia di Alzheimer ereditaria ad esordio precoce: la presenilina 1, localizzata nel cromosoma 14.
E in seguito la scoperta di una nuova proteina delle membrane neuronali, ribattezzata “Nicastrina” in onore alle famiglie calabresi che hanno collaborato alla realizzazione dell’indagine. E, inoltre, grazie alle ricerche della studiosa calabrese viene individuato il gene di Sortilina, come fattore di rischio nella Malattia di Alzheimer ad esordio tardivo.
Il Centro regionale di neurogenetica
Il Centro Regionale di Neurogenetica nasce in seguito ai risultati ottenuti dallo studio di Amalia Bruni e dai suoi colleghi ricercatori e scienziati. La Regione Calabria, con la legge n.37 del 10.12.1996 ne ha sancito la costituzione. Diretto dalla scienziata calabrese, è unico nel settore sanitario nazionale. Infatti, è dotato di una complessa struttura di ricerca archivistico-genealogica, informatica, clinica e biologico-molecolare.
Il Centro consente non soltanto uno studio sistematico, ma anche una vera e propria assistenza ai malati di Alzheimer. Ed ancora, ai malati di forme di demenza e di similari forme di patologia degenerativa. Svolge attività clinica, di studio e ricerca in collaborazione con prestigiosi istituti nazionali e internazionali. Per conoscere tutti i servizi offerti dal centro e mettersi in contatto con esso, ci si può collegare al link https://www.asp.cz.it/centro-regionale-di-neurogenetica-/.
Amalia Bruni tra ricerca e pubblicazioni internazionali
Negli anni Novanta, la strada professionale della neurologa Amalia Bruni incrocia quella del Dottor David Torpy, ricercatore endocrinologo che ha in cura una paziente originaria di Nardodipace ( Vibo Valentia). La giovane signora è affetta da una sindrome di affaticamento cronico, non acquisita, bensì iscritta nel codice genetico. Questo spinge Torpy e il ricercatore italiano Giovanni Cizza a recarsi in Calabria e coadiuvare Amalia Bruni nelle sue ricerche. Il percorso di studi non si ferma: molteplici sono le mansioni di coordinamento ricoperte dalla scienziata per progetti di ricerca, sia pubblici che privati. Realizza il primo studio al mondo “porta a porta” sulle demenze frontotemporali identificandone la prevalenza. Descrive la prima famiglia italiana, la più vasta al mondo, con una nuova forma di malattia designata come SCA17 (Atassia Spino-Cerebellare 17), insolitamente iniziata anch’essa con la demenza.
Studia la genetica dei disturbi dell’umore in una popolazione isolata identificando gli antenati comuni al ‘600. E’ senior associate editor del Journal of Alzheimer‘s disease. Inoltre, è censita tra i Referees per Neurology, Human Mutation, Neurobiology of Aging e molti altri. La sua attività di ricerca è contenuta in oltre 200 pubblicazioni specialistiche, che fanno di lei uno dei neurologi più affermati e autorevoli a livello mondiale.
Commenti
